世界觀熱點：科普｜基因會影響罹患阿爾茨海默病風險，普通人有必要檢測嗎？

近日，扮演“雷神”的男影星39歲的克里斯·海姆斯沃斯在進行基因檢測后發現自己攜帶了兩個APOE4基因突變，這意味著他罹患阿爾茨海默病的風險要比正常人高出10倍。盡管目前海姆斯沃斯沒有出現任何與阿爾茨海默病相關的癥狀，但他仍然決定暫別影壇。

阿爾茨海默病是目前最為常見的一種癡呆癥。除了生活習慣和飲食等后天因素之外，基因也決定了人們老年時罹患阿爾茨海默病的風險，并有可能使疾病發生的時間提前。

大約30年前，科學家發現，一種叫做APOE的基因如果發生了某種突變，那么可能會使得罹患阿爾茨海默病的風險大幅增加，盡管這并不意味著攜帶這種基因突變的人會百分之一百患上阿爾茨海默病。

(資料圖)

APOE一共有三種基因突變，APOE2、APOE3和APOE4。此前研究認為，攜帶APOE2基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風險較低，攜帶APOE3基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風險為“中性”，也就是既不會增加，也不會減少。而攜帶APOE4基因突變的人則更容易患上阿爾茨海默病。

而且每個人的身上都攜帶兩個APOE基因，一個來自父親，一個來自母親。有研究表明，約25%的人攜帶一個APOE4基因，這意味著他們罹患阿爾茨海默病的風險是常人的兩到三倍，而只有2%-3%的人攜帶兩個APOE4基因，這就會使得他們患上阿爾茨海默病的風險激增至常人的10倍。海姆斯沃斯就攜帶了兩個APOE4基因。

科學家們發現，APOE4基因對于幫助形成人體在血液中輸送膽固醇的蛋白質非常重要。但他們仍然無法確定這種基因突變導致阿爾茨海默病風險增加的作用機制。

作為普通人而言，是否有必要通過基因檢測來獲悉自己罹患阿爾茨海默病的風險比常人高或低？對此，專家有不同的看法。一些專家認為，即便知道了自己的APOE基因型，也無法改變什么，只會徒增焦慮，不如在日常中就保持良好的生活方式，通過運動和健康的飲食降低阿爾茨海默病的其他風險因素。

不過也有一些專家表示，人們可以通過基因檢測更加了解自己的潛在風險，并更有針對性地對生活方式進行必要的干預。

華山醫院神經內科教授郁金泰對第一財經記者表示：“目前國際上相關的指南均不推薦進行APOE4基因篩查，因為APOE基因突變僅是增加罹患阿爾茨海默病的風險，既不是充分條件，也不是必要條件，僅作為高危因素中的一個。”

不管持有哪種意見的專家，都一致強調，基因并不是決定罹患阿爾茨海默病的唯一風險因素，對于攜帶APOE4基因突變的人，應該提高警惕，但這不是意味著所有攜帶APOE4基因突變的人都會得阿爾茨海默病；而對于攜帶APOE2或APOE3的人而言，也并不意味著他們都能遠離阿爾茨海默病。

郁金泰曾發表的一篇關于APOE4相關的綜述文章顯示，阿爾茨海默病的危險因素包括可調控因素和不可調控因素，其中年齡、性別、基因和家族史都屬于不可調控因素；高血壓、肥胖、精神緊張、睡眠障礙、抑郁、吸煙、糖尿病等都屬于可調控因素。此外，通過體育鍛煉、健康飲食、維生素C的攝入、受教育程度、認知刺激活動以及社會活動等，也是降低阿爾茨海默病風險的重要保護因素。

曾經有一項針對392對年齡在65歲以上雙胞胎進行的研究表明，生活方式對大腦健康的影響很大。基因在阿爾茨海默病的風險因素中占比約58%，而其余的取決于生活方式和環境因素。另有研究表明，攜帶APOE4對亞裔罹患阿爾茨海默病的影響最大。

對于那些非常希望了解自己是否攜帶APOE4基因的人，目前已經有不少檢測機構和醫院提供此類服務。第一財經記者從上海部分醫院了解到，如果是作為一些合作的科研項目，APOE4基因檢測是免費提供的。

標簽： APOE4 阿爾茨海默